Kako bi se skrenula pažnja na rijetke bolesti, projekt Nadir-X, koji rijetke aspekte djece s rijetkim bolestima pretvara u snažnu osobinu i čini ih protagonistima priča, nastavlja s bezuvjetnom podrškom GEN-a. Projekt, koji će predstaviti SMA u svom drugom stripu, ima za cilj podizanje društvene svijesti pričama koje nose tragove svakodnevnog života djece. U okviru projekta prof. Dr. Dok je Kürşat Bora Çarman davao važne informacije o bolesti, Ece Soyer Demir, potpredsjednica Udruženja za borbu protiv SMA bolesti, govorila je o potrebama pacijenata i njihove rodbine te ocijenila važnost Nadir-X-a.
SMA je bolest koja uzrokuje mišićnu slabost i slabost kao posljedicu oštećenja motornih živčanih stanica u leđnoj moždini. Najčešći i najteži oblik bolesti, koji ima 4 tipa, je SMA tip 1. SMA bolest tipa 2 je, s druge strane, blaži oblik i općenito se javlja nakon 18 mjeseci u odojčadi, dok su SMA tip 3 i tip 4 vrste koje se javljaju u kasnijoj dobi.
Pružajući informacije o simptomima i liječenju SMA bolesti, prof. Dr. Kürşat Bora Çarman naglasila je da je zahvaljujući današnjim medicinskim ustanovama moguća i rana dijagnoza i da se može utvrditi rizik od nosioca kod roditelja.
MARMAN: "SMA JE GENETSKA BOLEST"
"SMA je genetska bolest koja nastaje u djeteta koje se od njih rodilo kao posljedica mutacije u genima majke ili oca", rekao je prof. Dr. Manarman je skrenuo pažnju na činjenicu da su jedan ili oba roditelja bili nosioci na početku bolesti. U ovom trenutku, vrlo je važno pregledati parove na nosioce prije nego što dobiju djecu. prof. Dr. Što se tiče prevencije bolesti, manarman je rekao: "Ako se pri probiranju vidi rizik, ti se parovi mogu usmjeriti na metodu vantelesne oplodnje i moći će roditi zdravo dijete."
Ističući važnost programa pregleda novorođenčadi, prof. Dr. Carman je naglasio važnost rane dijagnoze rekavši: "Dijagnoza se može postaviti i liječenje može započeti neurološkim pregledom i genetskom analizom koja će se obaviti u novorođenčadi."
KOJI SU SIMPTOMI SMA BOLESTI?
Navodeći da se simptomi SMA bolesti razlikuju ovisno o tipovima, prof. Dr. Carman je rekla da su nalazi zapravo prisutni od rođenja, ali mogu vremenom postati izraženiji.
“Bebe sa tipom 1 SMA plaču slabo i sa visokim glasom pri rođenju, ne mogu dovoljno pomicati ruke i noge, ne mogu steći vještine kao što su kontrola vrata i sjedenje i ne mogu hodati. Dok pacijenti tipa 2 ne mogu hodati čak i ako mogu sami sjediti, kod pacijenata tipa 3, čak i ako imaju sposobnost hodanja, ta sposobnost se može pogoršati i izgubiti s vremenom. dr. Çarman je upozorio porodice na simptome. Ističući da roditelji svakako treba da se obrate lekaru ako primete ove simptome kod svojih beba, prof. dr. Çarman je naglasio da se zahvaljujući ranoj dijagnozi, jedna od dosadašnjih metoda liječenja može započeti za kratko vrijeme.
POSTOJI LIJEČENJE?
Navodeći da od 2017. godine koristi lijekove odobrene od strane Ministarstva zdravlja za liječenje SMA bolesti, prof. Dr. Manarman je dodao da očekuju da će se ti tretmani diverzificirati i postati sve rasprostranjeniji.
DEMİR: “LIJEKOVI NISU JEDINO NESTALI SMA PACIJENTIMA”
Ece Soyer Demir, potpredsjednica Udruženja za borbu protiv SMA bolesti, naglasila je da je uvođenjem ovih tretmana postalo jasno da jedino što nedostaje u životu pacijenata nije medicina. Navodeći da kao udruženje nastavljaju svoje aktivnosti na izradi projekata za identifikaciju i zadovoljavanje ovih potreba, Demir je objasnio da također provode važne studije kako bi obavijestili rodbinu pacijenata.
Govoreći kao "Vidjeli smo da je jedan od važnih koraka za poboljšanje kvalitete života pacijenata povećanje nivoa znanja o porodicama", dodao je Demir i dodali da su podijelili i proveli projekte koji bi vodili porodice kako u sprječavanju zagađenja informacija, tako i u biti spremni na nepredviđene situacije sa svojim projektima.
Navodeći da pokušavaju pružiti medicinsku opremu i medicinske potrepštine porodicama u skladu sa svojim mogućnostima, Demir je također izjavio da rade na uključivanju surogat majčinstva i programa probira novorođenčadi, PGD metode vantelesne oplodnje i kućne fizikalne terapije u okviru SGK -a .
Prema informacijama koje su dobili od službenika Ministarstva zdravlja; Ističući da u Turskoj ima otprilike 2.000 pacijenata sa SMA sa novim dijagnozama, zajedno sa pacijentima koji nisu tražili liječenje, Demir je podvukao da je biti pod okriljem udruženja vrlo važno za porodice kako bi razmjenjivali informacije i osjećaje te imali koristi iz međusobnih iskustava.
PORODICE MORAJU IMATI PSIHIČKU PODRŠKU!
Ističući da je psihološka podrška također vrlo važna za roditelje kod kojih je bebama dijagnosticiran SMA, ali to je sekundarno zbog finansijskih nedostataka, Demir je rekao: "Kao udruga, pokušali smo podržati bolesne majke pokretanjem grupnog savjetovanja putem interneta tokom pandemijski proces. "
JUNAK S SMA U RIJETKIM X!
Govoreći o projektu stripa Nadir-X, koji djecu s rijetkim bolestima čini protagonistima, Demir je rekao: “Knjiga mi se jako svidjela, bilo mi je vrlo značajno što su djeca s rijetkom bolešću glavni akteri priče. Jedna od priča u drugoj knjizi Nadir-X bit će o djetetu protagonistu sa SMA. Mislim da će ova studija biti vrlo efikasna u pružanju tačnih informacija o bolesti. U isto vrijeme, povećanje prepoznavanja SMA u pedijatrijskoj dobnoj skupini i pokazivanje koliko su jaki pacijenti su među točkama koje želimo naglasiti ovim projektom. ”
Budite prvi koji će komentirati