SMA (Spinalna mišićna atrofija) je genetski naslijeđena, progresivna, neuromuskularna bolest koja uzrokuje slabljenje mišića. Postoje neke strukture u leđnoj moždini koje se nazivaju spinalni motorni neuroni, a njihova funkcija je da prenose naredbe kretanja od kičmene moždine do mišića. Kod SMA bolesti, ovi motorni neuroni u kičmenoj moždini su oštećeni, te se stoga zadatak pokreta ne može prenijeti na mišiće i mišići gube sposobnost kretanja. Mišići koji ne mogu da rade postepeno slabe i mišićna masa se smanjuje, odnosno dolazi do atrofije. Biološki razlog za ovu slabost je nesposobnost gena zvanog SMN u tijelu da proizvodi protein. Budući da SMN gen ne može proizvesti protein, spinalni motorni neuroni u tijelu ne mogu se pravilno razvijati. Kao rezultat, javlja se slabost u mišićima osobe. Slabost mišića koju doživljavaju pacijenti sa SMA nije jednostavno stanje. Leyla Altıntaş, specijalista fizioterapeut iz Centra za fizikalnu terapiju Therapy Sport Center, podvukla je da se kod SMA vide samo zahvaćeni motorni mišići, odnosno mišići koji pokreću tijelo i mišići koji obavljaju funkcije kao što su disanje i gutanje, napomenula je da nema gubitak kognitivnih funkcija kao što su vid, sluh i percepcija.
Postoje 4 različite vrste SMA
Specijalista fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je izjavila da se manifestacija i težina simptoma SMA razlikuju u zavisnosti od vrste, objasnila je da generalno postoje 4 različita tipa SMA i rekla:
1-Tip 1 SMA: Naziva se i Werding-Hoffmanova bolest i najčešći je tip SMA. Simptomi počinju da se pojavljuju u prvih 6 meseci bebe i to je brzo progresivni tip. Usporavanje bebinih pokreta, otežano sisanje i disanje i nedostatak kontrole glave su opšti simptomi. Zapravo, simptomi su se počeli pojavljivati u posljednjim mjesecima trudnoće uz usporavanje pokreta bebe. SMA test se može uraditi između 10. i 13. sedmice trudnoće i o tome se obavještava porodica. Bebe sa SMA bolešću tipa 1 treba liječiti bez odlaganja, inače beba može umrijeti zbog razloga kao što su otežano sisanje i disanje, jer bolest brzo napreduje.
2-Tip 2 SMA: Simptomi bolesti pojavljuju se između 6-18 mjeseci. U međuvremenu, beba je stekla neke funkcije kao što su konturiranje glave, sjedenje i hodanje, a te funkcije počinju regresirati s bolešću. Sa napredovanjem bolesti, ove funkcije mogu biti potpuno izgubljene. Respiratorni problemi se javljaju od djetinjstva, a očekivani životni vijek uglavnom ovisi o respiratornim problemima. Žive duže od SMA tipa 1.
3-Tip 3 SMA: Poznata i kao Kugelberg-Welanderova bolest. Javlja se nakon što beba napuni 18 mjeseci. Uz slabost mišića, kod bolesti se može vidjeti gubitak fleksibilnosti i kratkoća mišića, a može se razviti i skolioza u kralježnici. Njegov tok je malo sporiji od prve 2 vrste. Stečene funkcije se kasnije usporavaju. Sve dok bolest ne napreduje vrlo brzo, funkcije kao što su hodanje, sjedenje i disanje nastavljaju se doživotno; Međutim, aktivnosti koje zahtijevaju intenzivan napor i snagu mišića kao što su trčanje i skakanje ne mogu se izvoditi. Ako se rana dijagnoza postavi i pruži pravi tretman, bolest ne utiče na očekivani životni vijek.
4-Type 4 SMA: Rijetko je. Simptomi se javljaju u odrasloj dobi. Njegov napredak je veoma spor. Nije opasan po život, ali može uticati na kvalitet života osobe.
Kako se postavlja dijagnoza SMA bolesti i koja je metoda liječenja?
10-13 trudnoće. Specijalista fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je objasnila da će se rana dijagnoza postavljati SMA testom u XNUMX. nedelji trudnoće, navela je da se dijagnoza postavlja različitim krvnim testovima, EMG, biopsijom ili genetskim testovima nakon detaljnog fizičkog pregleda nakon pojave simptoma. pojaviti.
Specijalista fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je izjavila da, iako ne postoji tačna metoda lečenja SMA bolesti, vrsta bolesti je veoma važna u lečenju, nastavila je svoj govor na sledeći način:
“Posebno kod pacijenata sa tipom 1 SMA, tretmani lijekovima koji će povećati proizvodnju SMN proteina su veliki napredak posljednjih godina. Osim toga, za sve tipove SMA, primarni cilj je spriječiti respiratorne probleme i zaštititi pacijenta od infekcija. Vježbe istezanja i jačanja za slabost mišića i nedostatak mišića, vježbe ravnoteže i koordinacije za sprječavanje gubitka funkcija kao što su sjedenje i hodanje ili barem smanjenje brzine gubitka, te vježbe disanja za respiratorne mišiće su od velikog značaja. Uz pravilnu i ranu dijagnozu, rezultat pravog liječenja, može se povećati kvalitet života osobe. Iz tog razloga, od fizioterapije i rehabilitacije mogu se dobiti velike koristi.” on je rekao.