Nakon što su Ujedinjene nacije proglasile 21. mart Svjetskim danom osoba s Downovim sindromom, širom svijeta se organiziraju različite aktivnosti podizanja svijesti.
Downov sindrom je hromozomska abnormalnost. Dok je broj hromozoma u običnom ljudskom tijelu 46, broj hromozoma kod osoba s Downovim sindromom je 47. Javlja se kada je dodatni hromozom uključen u 21. par hromozoma kao rezultat pogrešne diobe tokom diobe ćelije. Iz tog razloga, Downov sindrom je poznat i kao trisomija 21.
U formiranju Downovog sindroma; Nema razlike u državi, nacionalnosti, socio-ekonomskom statusu. Jedini faktor za koji se zna da uzrokuje Downov sindrom je dob trudnoće, rizik se povećava kako gestacijsko doba napreduje. U našoj zemlji prenatalne majke se informišu o fetalnim anomalijama kao što je Daunov sindrom i skrining testovima i ultrazvučnim pregledima na hromozomske poremećaje, i daju neophodne smernice. Javlja se u prosjeku jedan na svakih 800 poroda. U svijetu postoji oko 6 miliona osoba s Downovim sindromom.
Postoje 21 tipa Downovog sindroma: trizomija 3, translokacija i mozaik. Dijagnoza Downovog sindroma postavlja se odmah ili ubrzo nakon rođenja. Neke fizičke karakteristike uočene kod Downovog sindroma; ukošene male oči, ravan nos, kratki prsti, uvijen mali prst, debeo potiljak, jedna linija na dlanu, palac je širi od ostalih prstiju.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su određenim poremećajima. Iz tog razloga je važno da se zdravstveni pregledi obavljaju bez prekida i na vrijeme. Fizički i mentalni razvoj beba s Downovim sindromom je sporiji od njihovih vršnjaka. Međutim, uz odgovarajuće programe obrazovanja mogu se uspješno prilagoditi društvenom životu.
Koji su simptomi Downovog sindroma?
Iako osobe s Downovim sindromom mogu izgledati slično, svaka od njih može imati različite lične i fizičke karakteristike. Obično imaju blagu do umjerenu mentalnu retardaciju i počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka.
Slične fizičke karakteristike osoba s Downovim sindromom mogu se navesti na sljedeći način:
- Ravan nosni most i ravno lice
- ukošene oči
- kratak vrat
- Male i nisko postavljene uši
- veliki jezik sklon isplaženju
- Bijele mrlje oko očiju, poznate i kao Brushfieldove mrlje
- male ruke i stopala
- Jedna linija na dlanu (Simian linija)
- Labav mišićni tonus (hipotonija) i labavi zglobovi
- Niskog rasta i u detinjstvu i u odrasloj dobi
Zaostajanje u razvoju mentalnih i socijalnih vještina kod djece s Downovim sindromom; Može uzrokovati impulzivno ponašanje, loše prosuđivanje, skraćeni raspon pažnje i sporo učenje.
Šta su tipovi Downovog sindroma?
Tipovi Downovog sindroma se ne mogu razlikovati jedan od drugog bez genetske analize. Postoje tri vrste:
- Trisomija 21: 95% slučajeva je ovog tipa. Svaka ćelija u telu ima tri kopije hromozoma 21.
- Translokacijski Down sindrom: Mehanizam kod otprilike 3% osoba s ovim sindromom je translokacija. Kod ovog tipa, dio ili cijeli dodatni hromozom 21 je vezan za drugi hromozom. Dodatni hromozom 21 nije besplatan.
- Mozaik Daunov sindrom: To je najrjeđi tip. 2% osoba sa Downovim sindromom je mozaično. Mozaik znači mješavina ili kombinacija. U ovom slučaju, neke od ćelija u telu nose dve kopije 21. hromozoma kako treba, dok neke ćelije imaju dodatni 21. hromozom. Ima slične karakteristike kao i druge vrste Downovog sindroma, ali su njegovi simptomi često blaži.
Šta uzrokuje Downov sindrom?
Nastanak Downovog sindroma je multifaktorski i na njega utiču mnogi faktori. Međutim, tačan mehanizam nastanka nije razjašnjen.
Najvažniji poznati faktor rizika je poodmaklo doba majke. Majke starije od 35 godina imaju veću vjerovatnoću da rode bebu s Downovim sindromom nego mlade majke. Ova vjerovatnoća raste sa povećanjem starosti majke. 40-godišnja majka ima dvostruko veće šanse da rodi bebu sa Daunovim sindromom nego mlađe majke. Većina majki beba sa Downovim sindromom rodila je mlađu od 35 godina, jer je broj porođaja kod žena mlađih od 35 godina mnogo veći nego kod žena starijih od 35 godina. Ostali faktori rizika su porodična anamneza Downovog sindroma i genetska translokacija.
Kako se dijagnosticira Downov sindrom?
Postoje dvije vrste testova za otkrivanje Downovog sindroma tokom trudnoće. To su skrining testovi i dijagnostički testovi. Skrining test trudnoće ukazuje na malu ili veliku vjerovatnoću da beba ima Downov sindrom. Oni ne dovode do konačne dijagnoze. Međutim, oni su pouzdaniji testovi kako za sigurnost majke tako i za razvoj bebe.Dijagnostički testovi su uspješniji u otkrivanju Downovog sindroma, ali još uvijek ne daju precizne informacije. To su rizični testovi za majku i bebu.
Testovi skrininga
Ispituje se mjerenjem nivoa određenih hormona i supstanci u krvi majke i ultrazvučnim pregledom. Općenito su poznati kao dvostruki, trostruki i četverostruki skrining testovi. Nuhalna translucencija bebe se meri ultrazvukom. Skrining testovi mogu dati lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Drugim riječima, beba se može roditi s Downovim sindromom kada su rezultati normalni, ili rezultati mogu ukazivati na visok rizik kada je beba normalno.
Dvostruko testiranje, 11-14 dana u prvom trimestru ili neposredno nakon njega. urađeno tokom trudnoće. Nuhalna translucencija bebe se meri ultrazvukom. Nivoi B-HCG i PAPP-A hormona mjere se u krvi uzetoj od majke.
Trostruki test se radi tokom drugog trimestra, između 15. i 22. nedelje trudnoće. Tačnije rezultate daje kada se test uradi između 16. i 18. nedelje trudnoće. Nivoi B-HCG, AFP (alfa fetoproteina) i estriola (E3) se provjeravaju u krvi uzetoj od majke.
Iako quad test daje tačnije rezultate između 15. i 18. sedmice trudnoće, to je test koji se može raditi do 22. sedmice. Nivo inhibina A je također uključen u test uz hormone B-HCG, AFP i Estriol, koji se također mjere u trostrukom testu.
Dijagnostički testovi
Dijagnostičko testiranje se često radi za potvrdu nakon pozitivnih rezultata skrining testa. Uzimanje horionskih resica (CVS), amniocenteza i perkutano uzorkovanje umbilikalne krvi (PUBS) su dijagnostički testovi.
Amniocenteza se radi između 16. i 20. sedmice trudnoće. urađeno prije i poslije
Kod amniocenteze se povećava rizik za majku i bebu.U testu amniocenteze uzima se uzorak plodove vode oko bebe. Epitelne ćelije bebe u amnionskoj tečnosti se genetski ispituju. Brojaju se hromozomi.
Uzorkovanje horionskih resica se radi između 10. i 12. nedelje gestacije. Uzima se i pregleda uzorak posteljice. Ističe se jer je to najraniji dijagnostički test među dijagnostičkim testovima i može pružiti informacije u smislu Downovog sindroma u ranijim fazama trudnoće. Međutim, vjerovatnoća pobačaja nakon zahvata je 1-2%.
Kod perkutanog uzorkovanja pupčane krvi, pregled se vrši iz krvi uzete iz bebine pupčane vrpce. Poželjno je da se očekuje da će trudnica proći 18. sedmicu trudnoće. Ističe se po tome što se može uraditi bilo kada u dugom procesu od 18. nedelje do rođenja. Najvažnija komplikacija je krvarenje.
Da li je Downov sindrom genetski?
Kompletan fizikalni pregled radi se u smislu urođenih bolesti uobičajenih kod Downovog sindroma. Za dijagnozu se izvodi genetska analiza poznata kao analiza kariotipa uzimanjem krvi od bebe. Dijagnoza se postavlja prebrojavanjem 47 hromozoma i uočavanjem tri para 21. hromozoma.
Koji su uobičajeni zdravstveni problemi kod Downovog sindroma?
Učestalost velikih urođenih mana kod Downovog sindroma je niska. Međutim, neke bebe se mogu roditi s jednom ili više velikih urođenih mana i pratećim zdravstvenim problemima. Uobičajeni zdravstveni problemi kod Downovog sindroma su sljedeći:
- Gubitak sluha
- Opstruktivna apneja u snu (privremeni prestanak disanja dok osoba spava)
- infekcije uha
- Očne bolesti (zamagljen vid, katarakta)
- Kongenitalna dislokacija kuka
- Leukemija
- Urođene srčane bolesti (rupa u srcu, itd.)
- hronični zatvor
- demencija (problemi sa pamćenjem)
- Hipotireoza (niska funkcija štitnjače)
- Gojaznost
- Alchajmerova bolest u starosti
Osobe s Downovim sindromom sklonije su infekcijama. Često mogu imati infekcije urinarnog trakta, infekcije kože i infekcije gornjih disajnih puteva.
Postoji li lijek za Downov sindrom?
Ne postoji lijek za Downov sindrom. Međutim, moguće je pomoći osobi i njenoj porodici sociokulturnom podrškom i odgovarajućim obrazovnim programima. Program specijalnog obrazovanja počinje kada beba napuni 2 mjeseca. Namijenjen je razvoju i poboljšanju senzornih, društvenih, motoričkih, jezičnih i kognitivnih vještina bebe.
Preporučuje se da napravite potrebne skrining testove i konsultujete se sa ginekologom, posebno ako ste stariji od 35 godina i razmišljate o trudnoći.