SMA, takođe nazvana spinalna mišićna atrofija, je neuobičajena bolest koja uzrokuje gubitak mišića i slabost. Bolest, koja zahvaća mnoge mišiće u tijelu i utiče na sposobnost kretanja, smanjuje kvalitetu života ljudi. SMA, koji se smatra najčešćim uzrokom smrti kod novorođenčadi, češći je u zapadnim zemljama. Kod nas je to genetski naslijeđena bolest koja se javlja kod jedne bebe na otprilike 6 do 10 hiljada porođaja. SMA je progresivna bolest koju karakterizira gubitak mišića koji potiče od motornih neurona zvanih ćelije pokreta. Dakle, šta je SMA bolest, šta je uzrokuje? Postoji li tretman za SMA, koji su simptomi? Ko dobije SMA u kojoj dobi? Koliko godina žive pacijenti sa SMA? Zašto SMA tretman nije dostupan u Turskoj?
Šta je SMA bolest?
To je genetski naslijeđena bolest koja uzrokuje gubitak motornih neurona kralježnice, odnosno motornih nervnih ćelija u leđnoj moždini, te uzrokuje slabost na obje strane tijela, uz zahvatanje proksimalnih mišića blizu centra tijela, te progresivna slabost i atrofija mišića, odnosno gubitak mišića. Slabost u nogama je izraženija nego u rukama. Budući da SMN gen kod pacijenata sa SMA ne može proizvesti nikakav protein, motorne nervne ćelije u tijelu ne mogu se hraniti, a kao rezultat toga, voljni mišići postaju nesposobni da funkcionišu. SMA, koji ima 4 različita tipa, u narodu je poznat i kao "sindrom labave bebe". Kod SMA, koji u nekim slučajevima onemogućava jelo i disanje, bolest ne utiče na vid i sluh i nema gubitka osjeta. Nivo inteligencije osobe je normalan ili iznad normalnog. Ova bolest, koja se javlja na svakih 6000 porođaja u našoj zemlji, viđa se kod dece zdravih roditelja nosilaca. Dok roditelji žive svoje živote na zdrav način ne shvaćajući da su nosioci, SMA se može pojaviti kada se ovaj defekt u njihovim genima prenese na dijete. Incidencija SMA kod djece roditelja nosilaca je 25%.
Koji su simptomi SMA bolesti?
Simptomi spinalne mišićne atrofije mogu se razlikovati od osobe do osobe. Najčešća manifestacija je slabost i atrofija mišića. Postoje 4 različita tipa klasificirana prema dobi od početka bolesti i pokretima koje može napraviti. Dok je slabost kod pacijenata tipa 1 uočena neurološkim pregledom opća i diseminirana, kod pacijenata sa SMA tipa 2 i tipa 3 slabost se vidi u proksimalnim mišićima blizu trupa. Tipično, može doći do drhtanja i trzanja jezika. U zavisnosti od slabosti, kod nekih pacijenata se može uočiti skolioza, koja se naziva i zakrivljenost kičme. Isti simptomi mogu se uočiti kod različitih bolesti. Stoga se anamneza pacijenta detaljno sluša od strane specijaliste neurologa, pregleda se njegove tegobe, radi se EMG, a pacijentu se po potrebi primjenjuju laboratorijske pretrage i radiološki snimak. EMG neurolog mjeri učinak električne aktivnosti u mozgu i kičmenoj moždini na mišiće ruku i nogu, dok test krvi utvrđuje postoji li genetska mutacija. Općenito, iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti bolesti, navedeni su na sljedeći način:
- Slabi mišići i slabost dovode do nedostatka motoričkog razvoja
- smanjeni refleksi
- rukovanje
- Nemogućnost održavanja kontrole glave
- poteškoće u hranjenju
- Slab glas i slab kašalj
- Grčevi i gubitak sposobnosti hodanja
- zaostaju za vršnjacima
- česti padovi
- Poteškoće pri sjedenju, stajanju i hodanju
- trzaj jezika
Koje su vrste SMA bolesti?
Postoje četiri različite vrste SMA bolesti. Ova klasifikacija predstavlja dob u kojoj bolest počinje i pokrete koje može napraviti. Što je starija dob u kojoj SMA pokazuje svoje simptome, to je bolest blaža. SMA tipa 6 sa simptomima kod dojenčadi od 1 mjeseci i mlađe je najteži. Kod tipa 1, usporavanje pokreta bebe može se primijetiti u posljednjim fazama trudnoće. Najveći simptomi pacijenata sa SMA tipa 1, koji se nazivaju i hipotonični dojenčad, su nedostatak pokreta, nedostatak kontrole glave i česte infekcije respiratornog trakta. Kao rezultat ovih infekcija, bebe imaju suženje plućnog kapaciteta i nakon nekog vremena moraju uzimati respiratornu podršku. Istovremeno, pokreti ruku i nogu se ne primjećuju kod beba koje nemaju osnovne vještine poput gutanja i sisanja. Međutim, svojim živahnim pogledom mogu uspostaviti kontakt očima. SMA tipa 1 je najčešći uzrok smrti novorođenčadi širom svijeta.
Savjet-2 SMA Javlja se kod beba uzrasta 6-18 meseci. Dok je razvoj bebe normalan prije ovog perioda, simptomi počinju u ovom periodu. Iako pacijenti tipa 2 koji mogu kontrolirati svoju glavu mogu sjediti sami, ne mogu stajati i hodati bez podrške. Ne verificiraju sami. Može se uočiti drhtanje u rukama, nemogućnost dobijanja na težini, slabost i kašalj. Pacijenti sa SMA tipa 2, kod kojih se također mogu vidjeti zakrivljenosti kičmene moždine koje se nazivaju skolioza, često imaju infekcije respiratornog trakta.
Tip-3 SMA Simptomi kod pacijenata počinju nakon 18 mjeseci. Bebe sa normalnim razvojem do ovog perioda mogu primetiti znakove SMA u adolescenciji. Međutim, njegov razvoj je sporiji od njegovih vršnjaka. Kako bolest napreduje i razvija se slabost mišića, javljaju se poteškoće kao što su otežano ustajanje, nemogućnost penjanja stepenicama, česti padovi, iznenadni grčevi i nemogućnost trčanja. Pacijenti sa SMA tipa 3 mogu izgubiti sposobnost hodanja u starijoj dobi i mogu im trebati invalidska kolica i može se primijetiti skolioza, odnosno zakrivljenost kičme. Iako je disanje ovog tipa pacijenata zahvaćeno, ono nije tako intenzivno kao kod tipa 1 i tipa 2.
Poznat po tome što pokazuje simptome u odrasloj dobi, tip-4 SMA je rjeđi od drugih tipova i napredovanje bolesti je sporo. Pacijenti tipa 4 rijetko gube sposobnost hodanja, gutanja i disanja. Kod vrste bolesti kod koje se vidi slabost u rukama i nogama, može se uočiti zakrivljenost kičmene moždine. Kod pacijenata sa tremorom i trzajima obično su zahvaćeni mišići blizu trupa. Međutim, ovo stanje se postepeno širi po cijelom tijelu.
Kako se dijagnostikuje SMA bolest?
S obzirom da bolest spinalne mišićne atrofije utječe na pokrete i nervne stanice, obično se primjećuje kada se jave bilateralna slabost i ograničenje pokreta. SMA nastaje kada se mutirani gen prenese sa oba roditelja na bebu kada roditelji odluče da imaju bebu u svom životu, što nastavljaju a da nisu svesni činjenice da su nosioci. U slučaju genetskog prijenosa od jednog od roditelja, nosioci se mogu javiti čak i ako se bolest ne pojavi. Mjerenja živaca i mišića vrše se EMG nakon što roditelji vide abnormalnost u pokretima svoje bebe i obrate se liječniku. Kada se otkriju abnormalni nalazi, sumnjivi geni se ispituju testom krvi i postavlja se dijagnoza SMA.
Kako se leči SMA bolest?
Još ne postoji definitivan tretman za SMA bolest, ali studije se nastavljaju punom brzinom. Međutim, kvalitet života pacijenta može se povećati primjenom različitih tretmana za smanjenje simptoma bolesti od strane liječnika specijaliste. Podizanje svijesti rodbine pacijenata s dijagnozom SMA o njezi igra važnu ulogu u olakšavanju kućne njege i povećanju kvaliteta života pacijenata. Budući da se pacijenti sa SMA tipa 1 i tipa 2 obično gube zbog plućnih infekcija, izuzetno je važno očistiti disajne puteve pacijenta u slučaju nepravilnog i neadekvatnog disanja.
Lijekovi za SMA bolesti
Nusinersen, koji je odobrila FDA u decembru 2016. godine, primjenjuje se u liječenju dojenčadi i djece. Ovaj lijek ima za cilj povećati proizvodnju proteina zvanog SMN iz SMN2 gena i osigurati prehranu stanica, čime se odgađa smrt motornih neurona i na taj način smanjuju simptomi. Nusinersen, koji je Ministarstvo zdravlja odobrilo u julu 2017. u našoj zemlji, za nekoliko godina je primenjen kod manje od 200 pacijenata širom sveta. Iako je lijek dobio odobrenje FDA bez razlikovanja između SMA tipova, ne postoje studije na odraslim pacijentima. Budući da efekti i nuspojave lijeka, koji ima vrlo visoku cijenu, nisu u potpunosti poznati, smatra se prikladnim da se koristi samo za pacijente sa SMA tipa 1 dok se ne razjasne njegovi efekti na odrasle pacijente sa SMA. Za zdrav i dug život, ne zaboravite na rutinske preglede kod svog ljekara specijaliste.
SMA genska terapija
SAD su bile prva zemlja koja je odobrila gensku terapiju. SAD su odobrile u maju 2019, Japan u martu 2020, a Evropska unija u maju 2020. Dok SAD i Japan primjenjuju gensku terapiju kod pacijenata sa SMA mlađim od 2 godine; Evropa ga primjenjuje na sve pacijente sa SMA ispod 21 kilograma.
Postoji li SMA tretman u Turskoj?
Ministar Koča je naveo i da je Naučni komitet preporučio upotrebu drugog lijeka koji je pokazao svoje djelovanje kod pacijenata sa SMA i rekao: „Pokrenuli smo procedure za upotrebu ovog lijeka.
Koliko godina žive pacijenti sa SMA?
Bebe sa SMA tipa 0 uglavnom umiru u prvih 6 mjeseci života. Kod pacijenata sa SMA tipa 1, očekivani životni vijek je otprilike 3 godine uz pomoć nutritivne podrške, respiratorne podrške i suportivnog liječenja.
Budite prvi koji će komentirati