Cistična fibroza, koja se javlja kod svake 3-4 hiljade beba u Turskoj, može uzrokovati smrt. Cistična fibroza je jedna od najopasnijih bolesti za djecu ako se ne može kontrolisati. Nakon smrti Meliha Kalkana, cistična fibroza je postala dnevni red na internetu. Građani su počeli da istražuju detalje bolesti cistične fibroze. Dakle, šta je cistična fibroza, koji su simptomi?
Twitch izdavač i producent sadržaja Melih 'JRLOST' Kalkan, poznat po svojoj pozitivnosti i talentu na društvenim mrežama, preminuo je u bolnici gdje se neko vrijeme liječio. Kalkanova smrt šokirala je njegove fanove.
Mladi izdavač Melih Kalkan, poznat po svojim publikacijama s 'Unlost', preminuo je nakon što je podlegao bolesti cistične fibroze. Dok su vijesti na dnevnom redu na društvenim mrežama; Njegovi najmiliji su mnogo patili.
YouTubeMelih Kalkan, koji proizvodi sadržaj u .. i emituje na Twitchu, borio se s bolešću "cistične fibroze".
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza je genetska bolest koja najviše pogađa pluća, ali i crijeva, gušteraču, jetru i bubrege. Zbog bolesti stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove ne mogu pravilno funkcionirati. Cistična fibroza može biti opasna po život i pacijenti imaju kraći životni vijek nego inače. Bolest se može vidjeti kod osoba čija oba roditelja nose defektni gen. Uobičajeni hronični problemi povezani s bolešću uključuju otežano disanje i iskašljavanje sluzi kao rezultat ponavljajućih infekcija pluća. Ne postoji definitivan lijek za cističnu fibrozu. Međutim, dobra prehrana, razrjeđivanje sluzi i poduzimanje koraka za povećanje izlučivanja sputuma mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Simptomi cistične fibroze nisu isti kod svih pacijenata. U zavisnosti od težine bolesti javljaju se različiti simptomi. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati tokom vremena. Neki ljudi ne iskuse nikakve simptome sve do adolescencije ili odrasle dobi. Osobe sa cističnom fibrozom imaju više od normalnog nivoa soli u znoju. Roditelji mogu osjetiti sol kada ljube svoju djecu. Većina drugih znakova i simptoma odnosi se na respiratorni i probavni sistem. Međutim, kod odraslih osoba s dijagnozom cistične fibroze veća je vjerovatnoća da će doživjeti određene komplikacije, kao što su pojačani napadi upalnog pankreasa (pankreatitis), neplodnost i rekurentne infekcije pluća.
Simptomi respiratornog sistema
Gusti, ljepljivi plućni sekret (sluz) povezan s cističnom fibrozom začepljuje disajne puteve koji nose zrak u i iz pluća. To se manifestuje nekim simptomima kao što su:
- Perzistentni kašalj sa sluzi
- piskanje
- Kratkoća daha
- Začepljenje tokom vježbanja
- rekurentne infekcije pluća
- Upala nosnog prolaza ili začepljenost nosa
Simptomi probavnog sistema
Gusta sluz također može blokirati cijevi koje prenose probavne enzime od pankreasa do tankog crijeva. Bez ovih probavnih enzima, crijeva ne mogu u potpunosti probaviti i apsorbirati hranjive tvari iz hrane koju jedu. Kao rezultat toga, pojavljuju se neki simptomi, kao što su:
- masne stolice neugodnog mirisa
- Nedovoljno povećanje težine i zaostajanje u rastu kod dojenčadi
- Opstrukcija crijeva, posebno kod novorođenčadi
- jak zatvor
- Nadimanje abdomena
- Mučnina
- Gubitak apetita
Zbog stalnog zatvora, posljednji dio debelog crijeva, nazvan rektum, može visjeti iz anusa kao rezultat česte napetosti oko anusa tokom defekacije. Ako se ovo stanje, zvano rektalni prolaps, javi kod djece, treba posumnjati na cističnu fibrozu. U tom slučaju roditelji treba da se konsultuju sa lekarom koji je upućen u cističnu fibrozu. Prolaps rektuma kod djece ponekad može zahtijevati operaciju. Prolaps rektuma je rjeđi kod djece sa cističnom fibrozom nego u prošlosti. To ovisi o ranoj dijagnozi i liječenju cistične fibroze kao rezultat ranog testiranja.
Ako osoba posumnja na simptome cistične fibroze kod sebe ili kod svog djeteta, ili ako je nekom članu porodice dijagnosticirana cistična fibroza, korisno je obratiti se zdravstvenoj ustanovi radi testiranja bolesti. Ako osoba ima poteškoća s disanjem, odmah potražite medicinsku pomoć.
Koji su uzroci cistične fibroze?
Kod cistične fibroze, struktura proteina koji regulira kretanje soli između unutarnje i vanjske strane ćelije se mijenja zbog mutacije gena u tijelu. Rezultat je stvaranje čvrste, ljepljive sluzi u respiratornom, probavnom i reproduktivnom sistemu i izlučivanje viška soli znojem. Mnogi različiti defekti mogu se naći unutar gena od interesa. Vrsta genske mutacije je povezana s ozbiljnošću simptoma.
Bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivna. To znači da da bi se bolest pojavila, osoba mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od oba roditelja. Ako dijete naslijedi samo jednu kopiju defektnog gena, cistična fibroza se neće razviti. Međutim, ova djeca postaju nosioci bolesti i mogu prenijeti gen na vlastitu djecu.
Kako se dijagnostikuje cistična fibroza?
Od 2015. godine u Turskoj se redovno vrše skrining testovi na cističnu fibrozu novorođenčadi. Zahvaljujući skrining testu, rana dijagnoza bolesti omogućava hitan početak liječenja. To osigurava bolje rezultate tretmana. U ovom skrining testu, nivo hemikalije zvane IRT, koju oslobađa pankreas, provjerava se u uzorku krvi uzetom iz pete stopala. Nivoi IRT kod novorođenčadi mogu biti visoki zbog prijevremenih ili otežanih porođaja. Stoga su potrebni drugi testovi za potvrdu dijagnoze cistične fibroze.
Koristi se genetsko testiranje kao i provjera nivoa IRT-a da bi se potvrdila dijagnoza. Doktori također mogu obaviti genetsko testiranje kako bi testirali specijalizirane defekte na genu odgovornom za cističnu fibrozu.
Da bi procenili da li beba ima cističnu fibrozu, lekari mogu da urade i test znojenja kada beba ima najmanje 2 nedelje. Tokom testa znojenja, hemikalija koja proizvodi znoj se nanosi na malu površinu kože. Zatim se prikuplja znoj za test i provjerava da li je znoj normalan. Test se radi u centru specijalizovanom za cističnu fibrozu.
Dijagnostički testovi cistične fibroze za stariju djecu i odrasle mogu se preporučiti za djecu i odrasle koji nisu uključeni u skrining nakon rođenja. Genetsko testiranje i testiranje znoja mogu se preporučiti za cističnu fibrozu u prisustvu pankreatitisa koji se naziva pankreatitis, nazalnih polipa, hroničnog sinusitisa ili plućne infekcije, bronhiektazije ili muške neplodnosti, ili u prisustvu mučnine i povraćanja koji se ponavljaju.
Kako se liječi cistična fibroza?
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu koji omogućava potpuni oporavak. Liječenje se provodi radi ublažavanja simptoma i poboljšanja kvalitete života. Iz tog razloga, važno je pažljivo pratiti pacijenta. Negativne situacije se pokušavaju spriječiti ranom i intenzivnom intervencijom. Liječenje cistične fibroze je složeno; stoga bi bilo korisno liječiti se u centru specijalizovanom za tu bolest. Ciljevi tretmana uključuju:
- Prevencija i kontrola infekcija u plućima
- uklanjanje sluzi iz pluća
- spriječiti i liječiti crijevnu opstrukciju
- Obezbeđivanje adekvatne i uravnotežene ishrane
Liječenje uključuje različite lijekove za plućne infekcije, unos probavnih enzima uz obroke za probavne probleme, podršku kisikom za respiratorne tegobe, fizioterapiju grudnog koša kako bi se osiguralo izlučivanje sputuma i korištenje vibrirajućeg prsluka. Za komplikacije kao što su crijevni problemi, nazalni polipi i problemi s plućima koriste se različiti kirurški zahvati.
Budite prvi koji će komentirati