Bolesti sa prevalencijom manjom od 2.000 na 1 ljudi u zajednici nazivaju se "rijetke bolesti". Međutim, iako su rijetke, broj ovih bolesti, koje se direktno tiču mnogih grana medicine, dostiže otprilike 8 hiljada i pogađa 5-7 posto opšte populacije. S obzirom na ove stope; Otkriveno je da se 300 miliona ljudi u svetu i 5-6 miliona ljudi u našoj zemlji bori sa različitim retkim bolestima. Štaviše, broj rijetkih bolesti raste iz dana u dan i svakog mjeseca se definira otprilike 4-5 novih rijetkih bolesti. 80 posto rijetkih bolesti je naslijeđeno, a oko 75 posto se javlja u djetinjstvu. Simptomi rijetkih bolesti, koje su najčešće kronične i progresivne bolesti, često se javljaju pri rođenju ili u djetinjstvu. Međutim, zbog njihove rijetkosti, dijagnoza se obično postavlja kasno, a kao rezultat toga, djeca mogu izgubiti šansu za liječenje bolesti koje se mogu liječiti. S obzirom na to da je u našoj zemlji stopa srodnih brakova 20 odsto, a da je 57,8 odsto prvostepenih brakova, značaj problema se jasnije shvata.
Direktor Centra za rijetke bolesti Univerziteta Acıbadem i šef Odsjeka za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta prof. dr. Uğur Özbek je istakao da su rijetke bolesti ozbiljan javnozdravstveni problem ne samo u našoj zemlji već iu svim drugim zemljama na globalnom nivou, te rekao: „Rijetke bolesti sadrže neke važnije probleme od drugih bolesti. Prvi od njih je težina kliničke dijagnoze i dužina vremena do postavljanja dijagnoze. Međutim, što se ranije postavi dijagnoza, to se bolest može bolje liječiti i kontrolirati. Osim toga, ozbiljan problem predstavlja i nedostatak laboratorijskih testova za rijetke bolesti ili samo ograničeni broj njih, te nedostatak ažurnih protokola liječenja i objekata za mnoge od njih. Pored ovih, specijalista medicinske genetike prof.dr. ističući da su poteškoće u snabdijevanju lijekovima koji se koriste za liječenje i visoka cijena lijekova i dalje značajan problem. dr. Uğur Özbek kaže: „Budući da je nedostatak znanja i iskustva uzrokovan rijetkošću bolesti, te velikim brojem i raznolikošću bolesti, rijetke bolesti treba tretirati u posebnoj kategoriji u okviru opšteg zdravstvenog sistema. Medicinski fakultet Univerziteta Acıbadem Šef Katedre za medicinsku genetiku Prof. dr. Uğur Özbek je govorio o 28 rijetke bolesti u okviru Svjetskog dana rijetkih bolesti 3. februara; važna upozorenja!
ALBINIZAM: BIJELA KOŽA I KOSA
albinizam; To je nasljedna bolest uzrokovana genetskim mutacijama koje djelomično ili potpuno sprječavaju proizvodnju pigmenta melanina koji daje boju našim očima, koži i kosi. Stoga pacijenti s albinizmom uglavnom privlače pažnju svojom bijelom kožom i kosom. Zbog nedostatka melanina povećava se rizik od razvoja raka kože kod pacijenata s albinizmom, jer njihova koža nema zaštitu od sunčeve svjetlosti. Osim toga, smatra se da je oko 4 ljudi u našoj zemlji oboljelo od albinizma, koji se odlikuje izrazitom osjetljivošću na svjetlost i oštećenjem vida. Medicinski genetičar prof. dr. Uğur Özbek je izjavio da za razvoj albinizma dva gena, jedan od majke i jedan od oca, moraju biti mutirani i rekao: „Obje osobe postaju nosioci mutacije koja uzrokuje bolest. Kod ovih parova vjerovatnoća da će se roditi dijete sa albinizmom je 25 posto.
Koji su simptomi? Vrlo tanka bijela koža i kosa su najtipičniji simptomi. Oči su osjetljive na svjetlost i zbog te osjetljivosti mogu se nehotice kretati naprijed-nazad.
Kako se liječi? Ne postoji poseban tretman za albinizam. Liječenje je specifično za simptome i uključuje redovne oftalmološke kontrole. Za smanjenje osjetljivosti na svjetlo i povećanje osjetljivosti na kontrast preporučuje se korištenje filterskih naočara ili kontaktnih sočiva (crvenih ili smeđih) i zaštitnih krema za kožu.
FENILKETONURIJA: MOŽE IZAZVATI DUŠEVNI OMET
fenilketonurija; Bolest uzrokovana problemom u metabolizmu aminokiselina koji, ako se ne liječi, može dovesti do blage ili teške intelektualne nesposobnosti. U našoj zemlji jedna od 4 novorođenih beba otvori oči u svijet sa fenilketonurijom. Da bi aminokiselina fenilalanin, koju unosimo hranom i koja je neophodna našem organizmu, obavljala svoje funkcije, mora se pretvoriti u enzime zvane tirozin i fenilalanin hedroksilaza. Ako postoji greška u ovoj konverziji, povećani fenilalanin u krvi i drugim tjelesnim tekućinama može oštetiti mozak i uzrokovati vrlo ozbiljne probleme poput blage ili teške intelektualne nesposobnosti, kao i nemogućnost razvijanja vještina kao što su hodanje i sjedenje.
Koji su simptomi? Fenilketonurija je bolest koja se može otkriti i liječiti skriningom novorođenčadi. Međutim, ako se ne dijagnosticira i ne liječi, simptomi počinju kao vrlo blagi ili ozbiljni nekoliko mjeseci nakon rođenja. Postepeno zaostajanje u razvoju, povraćanje, tremor, ekcem, bleda koža, zastoj u rastu, neurološki napadi, pljesniv miris (na koži, mokraći ili dahu), poremećaji ponašanja (hiperaktivnost) neki su od simptoma ove bolesti.
Kako se liječi? Ranom dijagnozom fenilketonurije mogu se spriječiti neurološki i drugi problemi, a pacijenti mogu voditi zdrav život primjenom dijetetske terapije bez fenil-alenina. Osnova liječenja je dijeta sa niskim sadržajem fenilalanina i upotreba mješavine amoniozitnih lijekova.
HEMOFILIJA: KONTINUIRANO KRVARENJE
hemofilija; To je nasljedna bolest koja se razvija zbog nedostatka proteina koji se nazivaju faktori koagulacije, a karakterizirana je odgođenim ili neprekidnim krvarenjem zbog nezgrušavanja krvi. Krvarenje se može pojaviti izvana zbog udara ili traume, ili se može razviti kao unutrašnje krvarenje. U našoj zemlji 10 od 1 hiljada beba ima dijagnozu hemofilije. Iako hemofilija najčešće pogađa muškarce, blaži oblici bolesti mogu se uočiti i kod nositeljica.
Koji su simptomi? Anomalije krvarenja se obično javljaju kada bebe počnu da uče hodati. Njegova težina varira u zavisnosti od stepena nedostatka faktora koagulacije. Ako je biološka aktivnost faktora koagulacije niska, hemofilija je teška i može doći do iznenadnog i abnormalnog krvarenja nakon operacije, vađenja zuba, ozljede ili čak jednostavne traume. Iako se krvarenje uglavnom razvija oko zglobova i mišića, može početi u bilo kojem području nakon traume ili ozljede.
Kako se liječi? Prenatalna dijagnoza je moguća kod hemofilije, a djeca mogu voditi zdrav život zahvaljujući efikasnom liječenju. Liječenje bolesti zasniva se na principu intravenske primjene nedostajućih faktora zgrušavanja u tijelo. Tretman se može primijeniti nakon krvarenja ili za sprječavanje krvarenja. U nekim slučajevima može biti potrebna hirurška intervencija.
Budite prvi koji će komentirati