Muteber Eroğlu, predsjednik Upravnog odbora Udruženja mukopolisaharidoze i sličnih bolesti lizosomalnog skladištenja (MPS LH), podsjetio je da postoji velika trka s vremenom u MPS LH, rijetkoj bolesti, i dodao: „Vrlo je teško, ponekad nemoguće da nadoknadim izgubljeno vreme. Započinjanje i nastavak liječenja kod kvalificiranih liječnika u pravom centru je od vitalnog značaja za našu bolest, kao i za mnoge druge rijetke bolesti.”
Navodeći da poremećaji prikupljeni pod nazivom mukopolisaharidoza (MPS) spadaju u grupu genetskih bolesti lizozoma skladištenja, Eroğlu je rekao: „Lizozomalne bolesti skladištenja nastaju zbog nemogućnosti ili nedovoljne proizvodnje posebnih supstanci zvanih enzimi u tijelu. Dok ovi enzimi normalno osiguravaju da se otpadni materijali u ćeliji razgrađuju i uklanjaju iz tijela, ovi enzimi nedostaju ili su nedovoljni kod pacijenata s MPS-om. Zbog ovog nedostatka, neke tvari koje je potrebno ukloniti iz tijela ne mogu se eliminirati iz tijela i akumulirati u određenim organima; Može uzrokovati progresivno i trajno oštećenje zahvaćenih organa.” rekao je.
Oni koji su u krvnom srodstvu su u grupi prioritetnog rizika.
Sa akumulacijom određenih supstanci koje se ne mogu ukloniti iz organizma; Ističući da to uzrokuje pogoršanje izgleda pacijenata, fizičkih vještina, funkcija organa i sistema, te, nažalost, u nekim slučajevima i razvoja inteligencije, Eroğlu je rekao: „U ovoj bolesti, koja pogađa desetine hiljada ljudi širom svijeta U svijetu su u prioritetnoj rizičnoj grupi oni koji imaju krvne brakove i oni sa nasljednom bolešću u porodičnoj anamnezi.” on je rekao.
Naglašavajući da tretman koji se danas primjenjuje na pacijente s MPS-om ne eliminira genetski defekt koji uzrokuje bolest, Muteber Eroğlu je rekao: „Liječenje je usmjereno na eliminaciju/minimiziranje simptoma bolesti u nekim sistemima (osim MPS tipa III i tipa IX) , sprečavanje oštećenja organa i povećanje kvalitete života pacijenata. Drugim riječima, ovaj enzim, koji bi trebao biti u tijelu pri rođenju, proizvodi se izvana i daje pacijentu metodom ERT (Enzyme Replacement Therapy), nastojeći spriječiti oštećenje bolesti i povećati kvalitetu života pacijenta. dao izjavu.
Ističući da se javljaju različite vrste invaliditeta, posebno kod umjerenih i težih tipova ove genetski naslijeđene bolesti, budući da je zahvaćen cijeli tjelesni sistem, Eroğlu je rekao: „MPS, koja je bolest opasna po život, veoma je teška bolest za oba pacijenta i njihove rodbine. grupa.” rekao je.
Navodeći da se u MPS-u vodi velika trka sa vremenom, Eroğlu je svoje riječi zaključio na sljedeći način: „Vrlo je teško, a ponekad i nemoguće nadoknaditi izgubljeno vrijeme. Ako novodijagnostikovani pacijent i njegov srodnik ne znaju šta da rade, neka nam se nekako jave. Za njih mobiliziramo sva moguća sredstva. Možemo im pomoći psihološkom, socijalnom i pravnom podrškom, kao i načinom na koji mogu pristupiti zdravstvenim mogućnostima. Započinjanje i nastavak liječenja kod kvalificiranih liječnika u pravom centru je od vitalnog značaja za našu bolest, kao i za mnoge druge rijetke bolesti.”
Broj pacijenata koje prati udruženje dostigao je 850.
Ističući da su 2009. godine osnovali Udruženje MPS LH i da je broj pacijenata koje je udruženje pratilo dostigao 850, Eroğlu je objasnio kako su pacijenti sa MPS i njihovi rođaci pogođeni pandemijskim procesom na sljedeći način: „Porazni učinak pandemije bio je ozbiljniji u privatnim grupama pacijenata poput nas. Haos, posebno u prvim danima pandemije, poremetio je liječenje naših pacijenata. Naravno, naši pacijenti su se plašili prenošenja virusa; Odbio je da ide u bolnice. Bilo je nekoliko problema, od dobijanja izvještaja do štampanja recepta.”
Izrazivši da je svaka studija o MPS-u veoma vrijedna, Muteber Eroğlu je rekao: „S obzirom da je MPS i bolest u grupi rijetkih bolesti, ovom projektu pridajemo veliki značaj u tom smislu. Znamo da kako se svijest povećava i postaje vidljivija, ovi pojedinci će biti bolje shvaćeni i lakše prilagođeni društvenom životu. Projekat Nadir-X će nam dati veoma važan i vrijedan doprinos kako u tom smislu tako i u našoj kontinuiranoj borbi protiv vršnjačkog maltretiranja.” on je rekao.
Šta je projekat “Rare-X”?
Procjenjuje se da rijetke bolesti pogađaju 6 miliona ljudi u Turskoj. U svijetu taj broj dostiže i do 350 miliona. Još jedan problem sa kojim se bore djeca i porodice koje se bore sa rijetkim bolestima su dezinformacije o bolestima i vršnjačko maltretiranje. Projekat “Rare-X” je strip projekat koji uparuje djecu s rijetkim bolestima s rijetkim herojima u cilju borbe protiv dezinformacija u društvu.
Uz bezuslovnu podršku GEN-a, prvi strip koji je napisao ilustrator Erhan Candan, uz savjetovanje specijaliste psihologa i pedagoga Ebru Şen-a, za podizanje svijesti o rijetkim bolestima, Udruženje za cističnu fibrozu i solidarnost (KİFDER), Udruženje pacijenata sa cistinozom (SYSTINDER) i Duchenne Kas Počelo je sa Udruženjem za borbu protiv bolesti (DMD Turska). U okviru projekta, 2022. godine će biti objavljena druga knjiga stripa Nadir-X sa povezanim sadržajem o Udruženju za borbu protiv SMA bolesti (SMA-Der), mukopolisaharidoze i sličnih lizosomalnih bolesti skladištenja (MPS LH) i Wilsonova bolest.
Budite prvi koji će komentirati