Navodeći da je oko 80 posto rijetkih bolesti genetsko, izvršni direktor Gene2info Bahadır Onay rekao je: „U svijetu postoji 8 hiljada različitih rijetkih bolesti. Prosječno kašnjenje u dijagnozi rijetkih bolesti kreće se od oko 10 do 20 godina. Kao Gene2info, cilj nam je da genetske dijagnostičke testove učinimo lako primjenjivim i interpretabilnim u cijelom svijetu.”
Rijetke bolesti, koje se viđaju kod manje od 200 hiljada ljudi u SAD-u i 2 od 1 hiljade ljudi u Evropi, čine 3,5 - 5,9% svjetske populacije, procjenjuje se da 5 miliona ljudi u Turskoj, 30 miliona u Evropi i pogađa 300 miliona ljudi širom svijeta. Navodi se da u svijetu postoji 7-8 hiljada različitih rijetkih bolesti. Liječenje rijetkih bolesti se ne smatra isplativim zbog visokih troškova razvoja i ograničene populacije pacijenata, pa ograničen broj kompanija razvija lijekove za liječenje ovih bolesti. Trenutno se samo 150 bolesti može liječiti lijekovima. Od ključne je važnosti povećati uspjeh dijagnoze i ubrzati proces dijagnoze kako bi pacijenti mogli doći do liječenja.
75% pogađa djecu
Prosječno kašnjenje u dijagnozi rijetkih bolesti kreće se od oko 10 do 20 godina. Bahadır Onay, suosnivač i izvršni direktor Gene2info, koji ubrzava proces dijagnoze genetskih bolesti uz pomoć dijagnostičkih kompleta specifičnih za bolest i algoritama podržanih umjetnom inteligencijom, dao je informacije o rijetkim bolestima povodom 28. februara Dana rijetkih bolesti. “Oko 80 posto rijetkih bolesti je genetskog porijekla. Konačna dijagnoza bolesti može se postaviti genetskim testiranjem. Činjenica da incidencija bolesti dostiže jedan na milion i da postoji 8 hiljada različitih bolesti ne ostavlja mnogo mogućnosti za dijagnozu. Ljekari možda neće prepoznati bolest čak i ako je vide. Međutim, 75 posto rijetkih bolesti pogađa djecu, a odgođena dijagnoza skraćuje životni vijek ili smanjuje kvalitetu života. 30 posto djece sa rijetkim bolestima umire prije 5. godine. Zato na genetsko testiranje gledamo kao na spas. NGS tehnologija koju koristimo, za razliku od drugih tehnika, omogućava nam da budemo svjesni bilo kakvih promjena koje mogu postojati čitanjem cijelog gena. Uz vrlo opsežne genetske testove, postali smo u mogućnosti da proučavamo genetiku čak i bolesti koje liječnici ne uzimaju u obzir u preliminarnoj dijagnozi. Stoga brz i sveobuhvatan skrining olakšava dijagnozu kod djece i omogućava im liječenje prije nego što se znaci bolesti u potpunosti utvrde.”
Kod rijetkih bolesti dijagnoza se svodi na 1 sedmicu
Glavni problem u genetskoj dijagnostici rijetkih bolesti je nedovoljan broj ljekara genetike u svijetu. Bahadır Onay je rekao: „Dijagnostički proces sa enzimskim testovima traje 8 sedmica. Trenutno završavamo proces genetske dijagnoze za 1 tjedan sa tehnologijama koje smo razvili, našim inovativnim poslovnim modelom i razvojem u NGS tehnologiji. Kao Gene2info, upravljamo jednim od najbržih dijagnostičkih procesa u svijetu, uključujući uzorke iz inostranstva. Povećali smo stopu dijagnoze rijetkih bolesti sa 2-3 posto na 20 posto pomoću enzimskih testova. Neadekvatnost broja genetskih liječnika u procesu genetskog testiranja širom svijeta je korak koji ograničava brzinu u dijagnostici rijetkih bolesti. Stoga je naš cilj da rješenjem koje nudimo genetske dijagnostičke testove učinimo lako primjenjivim i interpretabilnim u cijelom svijetu, bez obzira na broj genetičara i iskustvo. Tako će se uspjeh dijagnostike rijetkih bolesti povećati u cijelom svijetu, a proces dijagnoze će se skratiti.”
Blog o rijetkim bolestima za liječnike
Gene2info je otvoren u oktobru 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Svojim blogom na www. Stručnjaci mogu pristupiti sažetcima aktuelnih članaka objavljenih u međunarodnim publikacijama o rijetkim bolestima, posebno Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH i NMDS. Blog je objavljen na turskom i engleskom jeziku.
Pruža kompletno rješenje za sve ljekare
Gene2info nudi kompletno rješenje za sve liječnike koji rade na rijetkim bolestima u genetskoj dijagnostici. Rješenje se kreće od razvoja kompleta za genetsku dijagnostiku specifične za bolest, uzimanja biološkog uzorka pacijenta od liječnika, odvajanja DNK od biološkog uzorka s kompletom za genetsku dijagnozu u ugovorenim laboratorijama, sekvenciranja DNK metodama sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) i kreiranje izvještaja o medicinskoj genetičkoj dijagnozi s bioinformatičkom analizom podržanom umjetnom inteligencijom pokriva cijeli proces.
Budite prvi koji će komentirati