Jeste li znali da zahvaljujući brzom razvoju u oblasti genetike posljednjih godina, mnoge bolesti koje se prije nisu mogle dijagnosticirati danas se mogu definitivno dijagnosticirati? Zapravo, ne postavlja se samo dijagnoza, već su i genetski testovi od velike koristi u liječenju i praćenju mnogih nasljednih bolesti. Acıbadem Healthcare Group Specijalista medicinske genetike doc. dr. Ahmet Yeşilyurt je rekao: “Postoji preko 7 hiljada pojedinačnih genskih bolesti, čiji su geni trenutno poznati, uzrok bolesti. "Iako je ukupan broj ovih bolesti visok, testovima koje radimo za buduće roditelje možemo otkriti gotovo sve genetske bolesti." vanr. dr. Ahmet Yeşilyurt je dao informacije o genetskim testovima, koji su od velike koristi prije nego što postane roditelj, te dao važne prijedloge i upozorenja.
Medicinska genetika, koja je danas brzo rastuća oblast medicine, posljednjih godina je u našoj zemlji napravila veliki napredak. Medicinska genetika, u kojoj se svake godine postižu veliki pomaci, može voditi i pacijente i liječnike na mnogo osjetljiviji način u dijagnostici, liječenju i praćenju bolesti. Acıbadem Healthcare Group Specijalista medicinske genetike doc. dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetski testovi se danas koriste u dijagnostici, liječenju i praćenju mnogih bolesti. Zahvaljujući razvoju u oblasti genetike, mnoge bolesti koje se ranije nisu mogle dijagnosticirati mogu se lako dijagnosticirati. Npr. Abnormalni nalazi otkriveni ultrazvukom tokom trudnoće ili povećan rizik u skrining testovima, zaostajanje u razvoju u djetinjstvu i djetinjstvu, kognitivno (inteligentno) zaostajanje, konvulzije, česte bolesti, nalazi autizma, rani rak kod bilo koje osobe u porodici ili višestruko. razumjeti da li su mnoge različite bolesti kao što su anamneza raka, bolesti mišića, metaboličke bolesti uzrokovane genetskim uzrokom. Kada se utvrdi uzrok, može se dati liječenje specifično za tu bolest i spriječiti ponavljanje ove bolesti u narednim trudnoćama.
Sprečava prelazak na naredne generacije!
Ističući da je posebno korisno genetsko testiranje prije braka ili trudnoće, a ako to nije moguće prije braka ili trudnoće, neke bolesti treba pregledati tokom trudnoće, doc. dr. Ahmet Yeşilyurt kaže: „Može se garantovati prije trudnoće da se poznata genetska bolest neće prenijeti na djecu u porodici. Za parove koji se prijave tokom trudnoće, može se izvršiti prenatalno (tokom trudnoće) genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li je beba pogođena ili ne. U novijim naučnim studijama; Pošto je dokazano da je gotovo svako nosilac najmanje 2 genetske bolesti, vrlo je važno da se svaki par prije planiranja trudnoće prije planiranja trudnoće ili najkasnije u toku trudnoće, bez obzira da li su u srodstvu ili ne, konsultuje sa svojim medicinskim genetičarom.
Budite oprezni roditelji!
Genetski testovi uključuju dijagnostičke i skrining testove koji se obavljaju u centrima za genetičku evaluaciju licenciranih od strane Ministarstva zdravlja za otkrivanje genetske bolesti ili nositelja s poznatim uzrokom. Posebno kod nas, talasemija (porodična mediteranska anemija), cistična fibroza, SMA (spinalna mišićna atrofija), fragilni X sa poteškoćama u inteligenciji i učenju, Duchenneova mišićna distrofija, koja je bolest mišića, zaostajanje u razvoju, neurološki problemi i smanjena mišićna snaga. Apsolutno je potrebno pregledati uobičajene bolesti, posebno bolesti kao što su nedostatak biotinidaze i fenilketonurija. vanr. dr. Ahmet Yeşilyurt je rekao: „Genetski testovi nam omogućavaju da pronađemo štetne mutacije u našim genima u DNK koje uzrokuju bolesti ili uzrokuju da budemo nosioci bolesti. Testiranjem jednog ili hiljada gena u isto vrijeme različitim genetskim testovima, mogu se testirati gotovo svi nosioci koji mogu postojati u osobi. "Koje testove treba uraditi na paru preporučuje se na osnovu informacija dobijenih tokom genetskog savjetovanja", kaže on.
Konačna dijagnoza je moguća jednostavnim uzorkom krvi!
Navodeći da se genetski testovi obično mogu uraditi jednostavnim uzorkom krvi uzetim iz ruke, kao i mnogi drugi testovi, doc. dr. Ahmet Yeşilyurt nastavlja svoje riječi na sljedeći način: „Štaviše, sveobuhvatnim testovima specifičnim za pojedinca, koje možemo skratiti kao genetski pregled, ove bolesti se mogu spriječiti poduzimanjem mjera opreza prije nego što se pojave, ili se mogu mnogo lakše liječiti tako što ćete ih uhvatiti u vrlo ranoj fazi. Iako se stopa tačnosti svakog genetskog testa može razlikovati unutar sebe, ako se izvodi u iskusnom centru, sada se može dijagnosticirati sa preciznošću do 100 posto. Dijagnostičko genetsko testiranje može jasno reći da li je prisutna mutacija povezana s bolešću.”
Budite prvi koji će komentirati