Generacije sa SMA mogu se slomiti test testovima za viktimizaciju

Dijagnostičko testiranje pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) provodi se godinama. Podvlačeći da bi za to pedijatar trebao izvršiti predijagnozu SMA kod bebe, specijalista medicinske genetike izv. Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu rekla je: „Sumnja se na SMA ako postoje nalazi poput mišićne slabosti, neaktivnosti i opuštenosti bebe. Nakon predijagnoze, mutacija gena SMN (Survival Motor Neuron) koji uzrokuje SMA bolest upućena je medicinskim genetičarima na pregled. Međutim, ako se parovi pregledaju sa SMA testom prije nego što dobiju dijete i ako se utvrdi da su nositelji, bit će moguće da imaju zdravu djecu metodama i testovima koje će zajedno planirati medicinski genetičari. " on je govorio.

UČESTALOST RODATIVA BRAKA U TURSKOJ UNAPREDI SA je STOPA

SMA, 10 na svakih 1 hiljada porođaja u svijetu, bolest koja se viđa kod 6 od 1 tisuća rođenih u Turskoj. SMA je oko 3 hiljade, u Turskoj se procjenjuje da je strpljiv. Nakon kliničkih nalaza i nalaza EMG testa kod beba koje su procijenili pedijatrijski neurolozi, konačna dijagnoza postavlja se kao rezultat genetskog testiranja. Više od 95 posto SMA pacijenata ima mutacije u različitim genima, kao što je NAIP, u ostalih 5 posto preostalih u SMNt genu.

Specijalista medicinske genetike vanr. Dr. Aysegul, prema informacijama koje su dali skeptici, SMA beba viđena je više od globalne stope stope srodstva nego u Turskoj. Objasnio je vezu između SMA i srodničkog braka:

„SMA je recesivna nasljedna (recesivna) bolest. Da bi se bolest pojavila, i majka i otac moraju biti nosioci bolesti. Roditelji nosioci nisu bolesni, ali kada se mutirani gen koji oni prenesu na dijete dijete može imati SMA. Situacije u kojima su oba roditelja nosioci obično se vide u srodničkim brakovima. Budući da rođaci imaju češće gene, stoga je pojava recesivnih bolesti poput SMA nakon vjenčanja ljudi koji u porodici nose neispravan gen. Ako su majka i otac nositelji SMA, vjerovatnoća da će se sva njihova djeca roditi sa SMA je 25%. To znači da surogat roditelji mogu imati zdravu ili zdravu i surogat djecu poput njih samih "

SMA SE MOŽE DIJAGNOZIRATI U ŽENI MAJKE

Ističući da ako se zna da su roditelji nositelji SMA bolesti, prisustvo SMA u bebi može se utvrditi genetskim testovima koji se mogu provoditi tokom trudnoće, izv. Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu:

"Ako se utvrdi da su kandidati za majku i oca koji imaju porodičnu anamnezu SMA ili imaju srodnički brak nositelji, možemo saznati postoji li SMA bolest bez dodirivanja bebe biopsijom resica pupčane vrpce u 10. tjednu trudnoće ili amniocentezom nakon 16. sedmice ", rekao je.

SMA CIKLUS SE MOŽE PREKIDATI LIJEČENJEM BEBI SA CIJEVAMA

Naglašavajući da roditelji sa SMA nosiocima mogu imati zdrave bebe na IVF tretmanu, specijalista medicinske genetike Univerzitetskih bolnica izv. Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu nastavila je svoje riječi na sljedeći način: „Dakle, prekidanjem SMA ciklusa u porodici omogućavamo rađanje zdrave djece u sljedećim generacijama. Djeca nemaju istu bolest kao njihovi roditelji. Genetske bolesti se možda neće naslijediti od djeteta koje će se roditi. "Moguće je da budući roditelji, za koje se zna da su nositelji genetskih bolesti ili bolesti, rađaju zdrave bebe liječenjem vantelesnom oplodnjom.