Specijalista ginekologije, akušerstva i IVF op.dr.Numan Bayazıt dao je važne informacije o ovoj temi. Genetička analiza u primjeni IVF-a jedan je od najvažnijih razvoja u ovoj oblasti posljednjih godina. Parovi misle da će, kada se uradi genetska analiza embriona, roditi potpuno zdravu bebu. Je li ovo istina?
br. Bilo bi moguće da su kongenitalne anomalije uzrokovane jednim uzrokom, ali postoji mnogo različitih uzroka i nije ih moguće otkriti sve u isto vrijeme. Postoje i anomalije koje nisu zasnovane na genetskim uzrocima.
Dakle, šta treba da razumemo kada kažemo genetska analiza u IVF-u?
Najbolji način da se ovo objasni je da se parovi podijele na one s genetskim problemima i one bez. Praksa koju u medijima čujemo kao “sve veći uspjeh u vantjelesnoj oplodnji” zapravo se odnosi na parove koji nemaju nikakvih genetskih problema.
Zašto se genetska analiza radi za par koji nema genetskih problema?
Povećati mogućnost trudnoće ili pomoći parovima koji ne mogu zatrudnjeti uprkos ponovljenim IVF aplikacijama. Dakle, to nije rutinska praksa. Učestalost primjene također uvelike varira od zemlje do zemlje. Iako se slobodno koristi u Sjedinjenim Državama, što mnogi rade, u Francuskoj se to može učiniti samo uz dozvolu nadležnog odbora ako postoji genetska bolest u porodici. Ista situacija je i u Engleskoj. S druge strane, Italija ga je potpuno zabranila iz nemedicinskih razloga, jer je katolička zemlja. Bilo je zabranjeno čak i ako je beba koja se rodi bila bolesna. Kasnije je ova zabrana ukinuta sudskom odlukom, sada se to može učiniti ako postoji poznata bolest u porodici.
U našoj zemlji nema ograničenja osim odabira spola.
Pitaću kako povećavate uspeh u vantelesnoj oplodnji, ali prvo, možete li ukratko da date informacije o bolestima koje se moraju uraditi?
Kao što znate, neke porodice imaju bolesti koje se prenose s generacije na generaciju. Neki su dominantni. Ako su majka ili otac bolesni, beba će se roditi bolesna sa 50% vjerovatnoće. Neki su recesivni, što je uobičajeno u srodničkim brakovima. Oba roditelja moraju biti nosioci da bi beba bila bolesna. Na primjer, talasemija, koja se često sreće kod nas, i SMA, za koju smo počeli sve češće da čujemo zbog novih metoda liječenja, su ove vrste bolesti. Ove porodice mogu da rode bebu koja nema ove bolesti u porodici prijavom za vantelesnu oplodnju.
Kako genetske primjene povećavaju uspjeh u IVF-u?
Najčešći razlog zašto ne zatrudnite svaki mjesec u normalnom životu ili vantjelesnoj oplodnji je taj što svaki embrij nema normalnu strukturu hromozoma. Ovo je zapravo drugačija situacija od genskih bolesti koje se prenose s generacije na generaciju. To znači da 46 hromozoma koje imamo nije normalno po broju i nizu. To je posebno povezano sa godinama žene jer kako žena stari, struktura hromozoma jajnih ćelija se pogoršava. Iako je vjerovatnoća da se embrion dobrog kvaliteta pričvrsti u mladoj dobi oko 40%, ona se smanjuje s godinama. Na primjer, u dobi od 42 godine, jedno od svakih 7-8 jaja je netaknuto. Međutim, ako možemo pokazati da su hromozomi normalni izvođenjem PGT-A prije prijenosa embrija, vjerovatnoća vezivanja se povećava na 70%.
Znači ne garantuje začeće?
Ne, nije zagarantovano. Međutim, za ženu u poodmakloj dobi to barem sprječava nepotreban transfer. Takođe upola smanjuje šanse za spontani pobačaj. To svakako skraćuje vrijeme do zdrave trudnoće.
Pa zašto se ne koristi češće?
Jer to uzrokuje da izgubimo neke embrione. Ako ima dosta embriona, to je prihvatljivo. Međutim, ako imate mali broj embrija, možda ne želite riskirati da ih izgubite. Postoje 2 razloga za gubitak embriona. Prvi je postupak biopsije. Kao rezultat, uzima se komad embrija. Uz dobrog embriologa, možemo reći da je ovaj rizik veoma nizak. Drugi je da rezultat iz laboratorije ne odražava istinu. To je samo pitanje tehničkih razloga. Zapravo, ponekad se dešava da preneseni embriji s abnormalnom strukturom kromosoma rezultiraju zdravim rođenjem.
Kao rezultat toga, PGT-A je odluka koju treba donijeti nakon razgovora o svim detaljima s parom, u skladu sa karakteristikama para. Ako postoji abnormalnost u analizi kariotipa para, to svakako treba uraditi. Preporučujem ga za sprečavanje mnogih nepotrebnih transfera i pobačaja kod žena sa obilnim embrionima u poodmakloj dobi. Treba ga preporučiti onima sa malo embriona u poodmakloj dobi, ako postoji rizik od razočaranja nakon neuspješnih transfera i odustajanja od ispitivanja. Ako žene čiji su jajnici ugroženi operacijom ili raznim tretmanima žele pohraniti embrije za budućnost, mnogo je logičnije zadržati one za koje je dokazano da su zdravi nakon PGT-A. Čak i ako nema dovoljno naučnih dokaza za one koji su imali ponovljene pokušaje vantelesne oplodnje, preporučujem da barem razumeju šta se dešava.
Budite prvi koji će komentirati