Šta je mišićna bolest? Postoji li tretman? Koji su simptomi mišićne bolesti?

Mišićna bolest naziv je za grupu bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Mišićne bolesti su poremećaji koji se obično javljaju u ranoj dobi zbog mutacija (poremećaja) u genima, au nekim slučajevima se simptomi pogoršavaju i napreduju. Šta je bolest mišića (distrofija)? Nasljeđivanje mišićne distrofije
Koji su simptomi bolesti mišića? Kako se dijagnosticira bolest mišića? Kako se liječi bolest mišića? sve u detaljima vijesti

Šta je mišićna bolest (distrofija)?

Medicinskim jezikom, bolesti mišića nazivaju se mišićna distrofija. Riječ distrofija izvedena je iz kombinacije drevnih grčkih riječi zub, što znači loš, bolestan i trofej, što znači prehrana, razvoj. Ne postoji lijek za mišićne distrofije. Ali lijekovi i terapije mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporiti tijek bolesti. Kako će mišićna distrofija utjecati na vas ili vaše dijete ovisi o vrsti. Uvjeti većine ljudi s vremenom se pogoršavaju, a neki ljudi mogu izgubiti sposobnost hodanja, govora ili čuvanja sebe. Međutim, to se ne događa svima. Neki ljudi s bolestima mišića mogu godinama živjeti s blagim simptomima.

Postoji više od 30 vrsta mišićne distrofije, a svaka od ovih distrofija može se razlikovati u sljedećim karakteristikama:

• Geni koji uzrokuju bolest,
• Pogođeni mišići,
• Dob u kojoj se simptomi prvi put javljaju,
• Brzina kojom bolest napreduje.

Najčešće mišićne distrofije mogu se navesti na sljedeći način:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD): To je najčešći oblik mišićne distrofije. Uglavnom pogađa dječake i započinje između 3. i 5. godine.
• Beckerova mišićna distrofija: Sličan je Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali simptomi su blaži, a dob početka je kasnija. Simptomi bolesti koji pogađaju dječake javljaju se u dobi između 11 i 25 godina.
• Miotonična mišićna distrofija: To je najčešće mišićno oboljenje kod odraslih. Pojedinci s miotonskom distrofijom imaju poteškoće u opuštanju mišića nakon stezanja (poput opuštanja ruku nakon rukovanja). Može utjecati na muškarce i žene, a simptomi se obično počinju javljati u 20-ima. Starost pojave bolesti se postepeno smanjuje kako se prenosi sa roditelja na dijete. Ima dva različita tipa nazvana Tip 1 i Tip 2.
• Kongenitalna mišićna distrofija: Počinje od rođenja ili u prve dvije godine. To se može vidjeti kod oba pola. Dok neki oblici polako napreduju, neki oblici su lakši.
• Mišićna distrofija ekstremiteta sa zahvaćenim ekstremitetima: To je bolest koja obično pogađa mišiće oko ramena i kukova, a primjećuje se u kasnom djetinjstvu ili ranim 20-ima.
• Fasioscapulohumeralna mišićna distrofija: Utječe na mišiće lica, ramena i nadlaktice. Može utjecati na ljude svih dobnih skupina, od tinejdžera do odraslih. Obično napreduje polako.
• Distalna mišićna distrofija: Utječe na mišiće ruku, nogu, ruku i stopala. Obično se opaža u dobi između 40 i 60 godina.
• Okulofaringealna mišićna distrofija: Obično počinje u 40-ima ili 50-ima. Uzrokuje slabost mišića lica, vrata i ramena, spuštenih kapaka (ptoza), praćeno poteškoćama u gutanju (otežano gutanje).
• Emery-Dreifussova mišićna distrofija: Obično pogađa muškarce, često počev od desete godine. Uzrokuje srčane probleme zajedno sa mišićnom slabošću.

Nasljeđivanje mišićne distrofije

Mišićna distrofija se može naslijediti ili može biti uzrokovana mutacijom jednog od gena. Ovo je rijetko stanje. Mutacije koje uzrokuju mišićnu distrofiju uočene su u genima koji kodiraju proteine ​​koji održavaju mišiće zdravim i snažnim. Na primjer, oni s Duchenneovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom su nedovoljno proizvedeni, protein zvan distrofin koji jača mišiće i štiti od ozljeda.

Vrste mišićnih distrofija koje se uočavaju samo kod muškaraca nose se na X (polnom) hromozomu. Tipovi uočeni kod žena i muškaraca nose se na hromozomima bez polnih hromozoma.

Koji su simptomi mišićne bolesti?

U većini mišićnih distrofija simptomi se počinju javljati tokom djetinjstva ili adolescencije. Općenito, simptomi se mogu navesti na sljedeći način:

• Često pada
• Imati slabe mišiće,
• Mišićni grčevi
• Poteškoće u ustajanju, penjanju stepenicama, trčanju ili skakanju,
• Hodajući na prstima
• Imati zakrivljenu kičmu (skolioza)
• Spušteni kapci
• Problemi sa srcem
• Problemi sa disanjem ili gutanjem,
• Problemi sa vidom,
• Slabost mišića lica.

Kako se dijagnosticira mišićna bolest?

Liječnik specijalist prvo provodi fizički pregled radi dijagnoze mišićne distrofije. Zatim od pacijenta dobiva detaljnu medicinsku istoriju svoje porodice. Za dijagnozu mišićnih distrofija mogu se naručiti mnogi testovi. Neki od njih mogu se navesti na sljedeći način;

• Elektromiografija ili EMG: Male igle zvane elektrode stavljaju se u različite dijelove tijela i od pacijenta se traži da polako istegne ili opusti mišiće. Elektrode su žicama povezane sa mašinom koja meri električnu aktivnost.
• Biopsija mišića: Mali dio mišićnog tkiva uklanja se iglom. Ovaj se komad ispituje u laboratoriju kako bi se utvrdilo koji proteini nedostaju ili su oštećeni. Ovaj test može pokazati vrstu mišićne distrofije.
• Mišićna snaga, refleksi i testovi koordinacije: Ovi testovi pomažu ljekarima da isključe druge bolesti povezane sa nervnim sistemom.
• Elektrokardiogram ili EKG: Mjeri električne signale iz srca i određuje koliko brzo srce kuca i ima li zdrav ritam.
• Ostale tehnike snimanja: Za dijagnozu mišićnih bolesti, slikovne metode poput MRI i ultrazvuka mogu se koristiti za prikaz kvalitete i količine mišića u tijelu.
• Test krvi: Liječnici mogu zatražiti uzorak krvi kako bi tražili gene koji uzrokuju mišićnu distrofiju. Genetski testovi su važni ne samo da bi pomogli u dijagnozi ovog stanja, već i ljudima koji planiraju zasnovati porodicu koja ima istoriju bolesti. Za zdravlje djece koja su rođena vrlo je važno da sa ljekarom specijalistom ili genetskim savjetnikom razgovaraju o tome šta znače rezultati genetskog testa.

Kako liječiti mišićnu bolest?

Trenutno ne postoji lijek za mišićne distrofije. Međutim, liječenje mišićne distrofije ima mogućnosti koje mogu poboljšati simptome i povećati kvalitetu života pacijenta. Neke metode liječenja koje povećavaju kvalitetu života pacijenta kod mišićnih distrofija su sljedeće;

• Fizikalna terapija:  Koriste se različite vježbe kako bi mišići bili jaki i fleksibilni.
• Logopedija: Pacijente slabih mišića jezika i lica mogu se naučiti lakšim načinima govora uz pomoć logopedije.
• Respiratorna terapija: Kod pacijenata koji imaju poteškoće s disanjem zbog mišićne slabosti, prikazani su načini za olakšavanje disanja ili korištenje aparata za respiratornu potporu.
• Hirurški tretmani: Operativni tretmani mogu se koristiti za smanjenje komplikacija mišićne distrofije poput problema sa srcem ili problema sa gutanjem.

Liječenje lijekovima također može pomoći u ublažavanju simptoma uzrokovanih mišićnim bolestima. Neki lijekovi koji se koriste u liječenju mišićnih bolesti su;

• Ako zelis: Duchenneova mišićna distrofija To je jedan od lijekova odobrenih za liječenje. To je injekcijski lijek koji pomaže u liječenju specifične mutacije gena koja uzrokuje DMD kod pojedinaca. Lijek, za koji se vjeruje da povećava proizvodnju distrofije koja će poboljšati funkciju mišića, djelotvoran je u 1% slučajeva.
• Lijekovi protiv napada (antiepileptici): Smanjuje grčeve mišića.
• Lijekovi za krvni pritisak: Pomaže kod problema sa srcem.
• Lijekovi koji suzbijaju imunološki sistem tijela: Lijekovi iz ove skupine mogu usporiti oštećenje mišićnih ćelija.
• Steroidi kao što su prednizon i defkazacort: Može usporiti oštećenje mišića i pomoći pacijentu da bolje diše. Oni mogu izazvati ozbiljne nuspojave poput slabih kostiju i visokog rizika od infekcije.
• kreatin: Kreatin, hemikalija koja se normalno nalazi u tijelu, može pomoći u pružanju energije mišićima i povećanju mišićne snage kod nekih pacijenata.